“KRALJEVSKA BOLEST”

Hemofilija je rijetka bolest. Rađa se jedna osoba s hemofilijom na 10 tisuća muške novorođenčadi, kaže dr. Skitarelić, navodeći da u Europi ima oko 80 tisuća osoba s hemofilijom, s tim da značajn broj bolesnika još uvijek nije dijagnosticiran

Od 1989. godine,  Svjetski dan hemofilije obilježava se  17. travnja. Svjetska federacije hemofilije  (Word Federation of Hemophilia) odabrala je 17. travnja u  čast osnivača ove organizacije  Franka Schnabela, koji je  rođen na taj dan. Hemofilija je  rijetka i teška bolest, koju ima  oko 400.000 osoba u svijetu, u  Hrvatskoj su registrirane 732  osobe koje imaju poremećaj  zgrušavanja krvi, od čega 504  bolesnika ima dijagnosticiranu hemofiliju. 
Što se tiče Zadra, dr. Nataša  Skitarelić, pedijatrica nefrologinja na Odjelu pedijatrije u  Općoj bolnici Zadar, navodi  kako četvero djece ima hemofiliju, koja uz adekvatnu  terapiju normalno žive.  Odraslih je dakako više. Liječenje hemofilije, zahvaljujući profilaksi, prevenciji krvarenja u pacijenata s hemofilijom, koja je uvedena 2005.  godine, danas je vrlo djelotvorno, tako da oboljeli mogu  živjeti normalan vijek.
Nasljedni  poremećaj  krvarenja
– Hemofilija je nasljednji  poremećaj krvarenja koji zahvaća samo muške osobe. Osobe s hemofilijom ne krvare  brže od zdravih osoba, ali oni  krvare duže. Njihova krv nema dovoljno faktora zgrušavanja. Faktor zgrušavanja je protein u krvi koji kontrolira krvarenje. Isto tako, hemofilija  je rijetka bolest. Rađa se jedna  osoba s hemofilijom na 10  tisuća muške novorođenčadi,  kaže dr. Skitarelić, navodeći  da u Europi ima oko 80 tisuća  osoba s hemofilijom, s tim da  značajn broj bolesnika još uvijek nije dijagnosticiran.
Razlikuju se dva tipa hemofilije. Češći tip hemofilije  je hemofilija A. Oboljeli od  hemofilije A nemaju dovoljno  faktora zgrušavanja VIII. Rijeđi tip hemofilije je hemofilija B. Osobe s hemofilijom  B nemaju dovoljno faktora  zgrušavanja IX, a taj poremećaj se naziva i Christmasova bolest po prezimenu prvog bolesnika kod kojeg je  dijagostiran. Klinički nalaz je  identičan na hemofiliju A i B,  što znači da oboljeli krvare  duže nego zdrave osobe. Tipovi hemofilije se razlikuju  jedino laboratorijskim testiranjem.
– Osobe se rode s hemofilijom, to nije bolest koja se  može od nekoga dobiti. Hemofilija je nasljedna bolest,  što znači da se prenosi s gena  roditelja. Geni nose poruku o  načinu kako će se razviti stanice u djeteta dok dijete raste  u odraslu osobu. Gen za faktor VIII nalazi se na X kromosomu, a blizu njega je i gen  za faktor IX. Hemofilija se  ponekad javlja i u obitelji bez  poznatih podataka o ranijoj  pojavi bolesti. To se zove sporadična hemofilija. Oko 30  posto osoba s hemofilijom ne  naslijeđuje hemofiliju kroz gene roditelja već se javlja nova  mutacija u genu za faktor VIII  ili IX, navodi dr. Skitarelić,  dodajući kako to znači da  hemofiliju uzrokuju nove  promjene u vlastitim genima.
Što se tiče načina nasljeđivanja, dr. Skitarelić pojašnjava da ukoliko otac ima  hemofiliju, a majka je zdrava  da niti jedan sin neće imati  hemofiliju, odnosno da će svi  sinovi biti zdravi. No, sve kćeri  biti će nositeljice gena za hemofiliju. Žene koje imaju gen  za hemofiliju zovu se nositelji.  Oni ponekad imaju i simptome hemofilije i mogu ih prenijeti na svoju djecu. Tako za  svako muško dijete postoji  šansa od 50 posto da će imati  hemofiliju i 50 posto šanse da  će kćer nositi gen za hemofiliju. Žene mogu imati hemofiliju samo ako njihov otac  ima hemofiliju, a njihova majka je nositelj hemofilije. No,  to je vrlo, vrlo rijetka kombinacija.
Tri stupnja  hemofilije
– Postoje tri stupnja hemofilije, blaga umjerena i  teška hemofilija. Stupanj  težine bolesti ovisi o količini  faktora zgrušavanja koji nedostaje u krvi. Oko 50 posto  osoba s hemofilijom ima teški  oblik bolesti, koji zahtijeva  često liječenje. Kod blage hemofilije u krvi je prisutno pet  do 30 posto normalne aktivnosti faktora zgrušavanja.  Taj faktor kod umjerene hemofilije iznosi jedan do pet  posto. U slučajevima teške  hemofilije, faktor zgrušavanja  je manji od 1 posto, pojašnjava dr. Skitarelić.
Simptomi kod hemofilije A  i B su identični. Riječ je o  velikim modricama, krvarenju  u mišice i zglobove, osobito  koljena, laktove i gležnjeve,  spontana krvarenja, produljena krvarenja nakon ozljede te  dulje krvarenje nakon traume.  Krvarenje u zglob ili mišić  uzrokuju pikanje, odnosno  neobičan osjećaj, otekline, bol  i ukočenost te teško pokretanje.
– Osobe s hemofilijom mogu  krvariti unutar ili izvan tijela.  Ako se krvarenje javlja više  puta u isti zglob, on će biti  oštećen i bolan. Ponovljena  krvarenja uzrokuju i druge  zdravstvene probleme poput  artritisa. Zbog toga otežano  hodaju i teško obavljaju jednostavne aktivnosti.  Međutim, mali zglobovi ruku  u hemofiliju obično nisu zahvaćeni što je tipično za neke  oblike artritisa, govori dr. Skitarelić, ističući kako se krvarenje najčešće javlja u  gležnjevima, koljenima, laktovima i ramenima.
Što se tiče liječenja, danas je  ono vrlo djelotvorno. Faktor  koji nedostaje u osobe s hemofilijom primjenjuje se intravenskom injekcijom u krvnu cirkulaciju. Krvarenje  prestaje kad se primjeni dovoljna količina faktora i kad  faktor stigne na mjesto krvarenja. Na taj način, krvarenje se brzo liječi.
– Danas nema izlječenja hemofilije, no osobe s hemofilijom uz adekvatnu terapiju  mogu živjeti gotovo normalan  vijek. Bez pravilnog liječenja,  osobe s teškim oblikom hemofilije vrlo teško svladavaju  jednostavne aktivnosti poput  redovitog odlaska na posao ili  u školu. Oni s vremenom razvijaju invalidnost s otežanim  hodom ili otežano obavljaju  jednostavne aktivnosti, pa čak  i umiru mladi, zaključuje dr.  Nataša Skitarelić.

Najslavnija obitelj s hemofilijom

Hemofiliju, inače nazivaju “kraljevskom bolešću”, jer je  krajem 19. i početkom 20. vijeka njeno javljanje bilo  masovno u europskim kraljevskim porodicama. U povijesti  je najslavnija obitelj s hemofilijom obitelj engleske kraljice  Viktorije (1819.-1901.). Kraljica Viktorija bila je prvi  spontani prenositelj gena, a kako je u to vrijeme bilo  pravilo da se prinčevi i princeze na europskim dvorovima  ?ene međusobno, hemofilija se prenijela u rusku, njemačku  i španjolsku kraljevsku obitelj. Zasigurno najpoznatiji  dječak s hemofilijom bio je ruski carević Aleksej, sin  Viktorijine unuke Aleksandre i ruskog cara Nikolaja. Nakon  što su bezuspješno isprobali različita liječenja i liječnike,  car i carica anga?irali su svećenika Rasputina da pomogne  Alekseju. Upravo je Rasputin, koji je liječio Alekseja  hipnozama i bio sve utjecajniji, uzrokovao pad carske  obitelji Romanov i početak ruske revolucije.

Prevencija profilaksom

Profilaksa, prevencija krvarenja u pacijenata s hemofilijom je  optimalan oblik liječenja teškog oblika bolesti. Ovaj oblik  liječenja hemofilije prevodi teški oblik bolesti, koji  karakteriziraju česta spontana krvarenja i razvoj teškog  oblika hemofilične artropatije, u umjereni oblik u kojemu se  krvarenja javljaju tek nakon traume i pacijenti imaju gotovo  normalan vijek života. Uobičajena profilaksa je tri puta tjedno  kod hemofilije A i dva puta tjedno kod hemofilije B. Dozu i  vremenski interval primjene lijeka treba prilagoditi svakom  pojedinom pacijentu prema njegovim karakteristikama.  Uvođenje profilakse u velikoj broja bolesnika je ograničeno  visokom cijenom lijeka. Druga prepreka profilakse u ranom  djetinjstvu je venski pristup i primjena lijeka što ponekad  zahtjeva postavljanje centralnog venskog katetera. Korist  rane, primarne profilakse nadmašuje ostale oblike liječenja,  a rezultati se vide tek tijekom praćenja kroz više godina. Ta  djeca odrastaju u osobe s normalnim zglobovima i  mišićima. Iz tog razloga, profilaksa je liječenje izbora u  pacijenta s teškim oblikom hemofilije.