U Zadarskoj županiji osmero oboljelih od hereditarnog angioedema

»Hereditarni angioedem – važnost prepoznavanja pravog tereta bolesti« naziv je predavanja doc.dr.sc. Melanija Ražov Radas, dr. med. koje je održala putem videokomunikacijske mreže. Webinaru su pristupili zainteresirani liječnici iz Zadarske županije, a organizirao ga je Hrvatski liječnički zbor u koordinaciji s Hrvatskim gastroenterološkim društvom te u suradnji s firmom Takeda.
Povod za predavanje je i nedavno obilježen Međunarodni dan rijetkih bolesti, od kojih je jedna upravo hereditarni angioedem (HAE).

Nepredvidivi napadaji
– To je rijetka, ali potencijalno za život opasna bolest. Prezentira se nepredvidivim napadajima ograničenih, ponavljajućih otoka podkožnog ili podsluzničkog, intersticijskog tkiva u trajanju od nekoliko sati do nekoliko dana. Otok tkiva nije praćen svrbežom kože. Gotovo je uvijek zahvaćen i probavni trakt što se prezentira jakim bolovima u trbuhu, povraćanjem, proljevastim stolicama, dok se na ultrazvuku može prikazati slobodna tekućina u trbuhu. Posebno opasan i životno ugrožavajući je laringealni oblik bolesti kod kojeg dolazi do oticanja grkljana i nemogućnosti disanja. Hereditarni angioedem nastaje zbog manjka ili disfunkcije C1 inhibitora, proteina koji regulira aktivaciju klasičnog puta sustava komplementa. Sustav komplementa je odgovoran za očuvanje nepropusnosti kože, regulira sustav zgrušavanja. Bolest ima više oblika, a najčešći tzv. tip i nasljeđuje se autosomno dominantno, a nalazimo ga u oko 85% oboljelih. U Hrvatskoj je incidencija bolesti 1:50.000, a trenutno je oko 120 dijagnosticiranih koji su u praćenju liječnika uz adekvatnu terapiju. U našoj je županiji 6 odraslih bolesnika i dva djeteta, govori dr. Ražov Radas, voditeljica zadarske Gastroenterologije.
Na HAE treba posumnjati, kako nastavlja liječnica, kod ponavljajućih edema kojima se ne nalazi jasan uzrok i koji ne reagiraju na antialergijsku terapiju.
– Dijagnoza bolesti se postavlja laboratorijskim određivanjem razine komplementa C3 i C4, što je dosputno u laboratoriju OB Zadar, potom određivanjem razine i funkcionalnsoti inhibitora C1 esteraze, za što je uzorak krvi potrebno poslati u Zagreb. Također je moguće genetsko testiranje jer je bolest najčešće vezana za promjene na 11. kromosomu koji je odgovoran za kodiranje proteina C1, a ta je vrsta testiranja moguća u Sloveniji, pojašnjava dr. Ražov Radas.
Zadarskim bolesnicima je, kako kaže, dostupna obrada gastroenterologa, imunologa, otorinolaringologa, dermatologa i, naravno, liječnika hitne medicine.

Životni vijek nerijetko skraćen
– U našoj je ustanovi u hitnoći moguće u svakom trenutku dobiti odgovarajući lijek koji zaustavlja napad bolesti, a nakon obrade uz odobrenje bolničke komisije za lijekove, bolesnik može dobiti autoinjektor s lijekom koji može sam injicirati u slučaju napada ugrožavajućeg po život, te na vrijeme doći do prve zdravstvene ustanove, ističe dr. Ražov Radas dodajući kako se Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava 28. veljače zbog potrebe senzibilizacije društva i upoznavanja s teškoćama s kojima se susreću oboljeli.
Rijetke bolesti skupina su različitih oboljenja kojima je osnovno zajedničko obilježje niska prevalencija.
Kako je istaknuto na stranicama Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje, u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije.
– U Hrvatskoj je zabilježeno 3.118 osoba s rijetkim bolestima, koje ostvaruju neka invalidska prava, te je prevalencija oko 7 na 10.000 stanovnika. Prema podacima znanstvene i stručne literature evidentirano je između pet i sedam tisuća vrsta rijetkih bolesti pri čemu je praćenje epidemiologije o ovoj skupini bolesti posebno otežano i zbog nepostojanja točnih šifri prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti. Za pojedine, češće dijagnoze postoje udruge pacijenata, ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge radi veoma malog broja oboljelih. Naime, unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su ‘vrlo rijetke’ te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi, naglašeno je, uz dodatak kako su rijetke bolesti u većini slučajeva genetičke ili prirođene, no među njih se ubrajaju i rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji.
– Fizička, mentalna i osjetilna oštećenja mogu biti izvor diskriminacije, te predstavljati smetnju u jednakopravnom pristupu edukaciji te profesionalnoj i društvenoj afirmaciji. Životni vijek nerijetko je skraćen. Ipak, ukoliko se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati, istaknuto je.