Hemofilija je rijetka bolest. Rađa se jedna osoba s hemofilijom na 10 tisuća muške novorođenčadi, kaže dr. Skitarelić, navodeći da u Europi ima oko 80 tisuća osoba s hemofilijom, s tim da značajn broj bolesnika još uvijek nije dijagnosticiran
Od 1989. godine, Svjetski dan hemofilije obilježava se 17. travnja. Svjetska federacije hemofilije (Word Federation of Hemophilia) odabrala je 17. travnja u čast osnivača ove organizacije Franka Schnabela, koji je rođen na taj dan. Hemofilija je rijetka i teška bolest, koju ima oko 400.000 osoba u svijetu, u Hrvatskoj su registrirane 732 osobe koje imaju poremećaj zgrušavanja krvi, od čega 504 bolesnika ima dijagnosticiranu hemofiliju.
Što se tiče Zadra, dr. Nataša Skitarelić, pedijatrica nefrologinja na Odjelu pedijatrije u Općoj bolnici Zadar, navodi kako četvero djece ima hemofiliju, koja uz adekvatnu terapiju normalno žive. Odraslih je dakako više. Liječenje hemofilije, zahvaljujući profilaksi, prevenciji krvarenja u pacijenata s hemofilijom, koja je uvedena 2005. godine, danas je vrlo djelotvorno, tako da oboljeli mogu živjeti normalan vijek.
Nasljedni poremećaj krvarenja
– Hemofilija je nasljednji poremećaj krvarenja koji zahvaća samo muške osobe. Osobe s hemofilijom ne krvare brže od zdravih osoba, ali oni krvare duže. Njihova krv nema dovoljno faktora zgrušavanja. Faktor zgrušavanja je protein u krvi koji kontrolira krvarenje. Isto tako, hemofilija je rijetka bolest. Rađa se jedna osoba s hemofilijom na 10 tisuća muške novorođenčadi, kaže dr. Skitarelić, navodeći da u Europi ima oko 80 tisuća osoba s hemofilijom, s tim da značajn broj bolesnika još uvijek nije dijagnosticiran.
Razlikuju se dva tipa hemofilije. Češći tip hemofilije je hemofilija A. Oboljeli od hemofilije A nemaju dovoljno faktora zgrušavanja VIII. Rijeđi tip hemofilije je hemofilija B. Osobe s hemofilijom B nemaju dovoljno faktora zgrušavanja IX, a taj poremećaj se naziva i Christmasova bolest po prezimenu prvog bolesnika kod kojeg je dijagostiran. Klinički nalaz je identičan na hemofiliju A i B, što znači da oboljeli krvare duže nego zdrave osobe. Tipovi hemofilije se razlikuju jedino laboratorijskim testiranjem.
– Osobe se rode s hemofilijom, to nije bolest koja se može od nekoga dobiti. Hemofilija je nasljedna bolest, što znači da se prenosi s gena roditelja. Geni nose poruku o načinu kako će se razviti stanice u djeteta dok dijete raste u odraslu osobu. Gen za faktor VIII nalazi se na X kromosomu, a blizu njega je i gen za faktor IX. Hemofilija se ponekad javlja i u obitelji bez poznatih podataka o ranijoj pojavi bolesti. To se zove sporadična hemofilija. Oko 30 posto osoba s hemofilijom ne naslijeđuje hemofiliju kroz gene roditelja već se javlja nova mutacija u genu za faktor VIII ili IX, navodi dr. Skitarelić, dodajući kako to znači da hemofiliju uzrokuju nove promjene u vlastitim genima.
Što se tiče načina nasljeđivanja, dr. Skitarelić pojašnjava da ukoliko otac ima hemofiliju, a majka je zdrava da niti jedan sin neće imati hemofiliju, odnosno da će svi sinovi biti zdravi. No, sve kćeri biti će nositeljice gena za hemofiliju. Žene koje imaju gen za hemofiliju zovu se nositelji. Oni ponekad imaju i simptome hemofilije i mogu ih prenijeti na svoju djecu. Tako za svako muško dijete postoji šansa od 50 posto da će imati hemofiliju i 50 posto šanse da će kćer nositi gen za hemofiliju. Žene mogu imati hemofiliju samo ako njihov otac ima hemofiliju, a njihova majka je nositelj hemofilije. No, to je vrlo, vrlo rijetka kombinacija.
Tri stupnja hemofilije
– Postoje tri stupnja hemofilije, blaga umjerena i teška hemofilija. Stupanj težine bolesti ovisi o količini faktora zgrušavanja koji nedostaje u krvi. Oko 50 posto osoba s hemofilijom ima teški oblik bolesti, koji zahtijeva često liječenje. Kod blage hemofilije u krvi je prisutno pet do 30 posto normalne aktivnosti faktora zgrušavanja. Taj faktor kod umjerene hemofilije iznosi jedan do pet posto. U slučajevima teške hemofilije, faktor zgrušavanja je manji od 1 posto, pojašnjava dr. Skitarelić.
Simptomi kod hemofilije A i B su identični. Riječ je o velikim modricama, krvarenju u mišice i zglobove, osobito koljena, laktove i gležnjeve, spontana krvarenja, produljena krvarenja nakon ozljede te dulje krvarenje nakon traume. Krvarenje u zglob ili mišić uzrokuju pikanje, odnosno neobičan osjećaj, otekline, bol i ukočenost te teško pokretanje.
– Osobe s hemofilijom mogu krvariti unutar ili izvan tijela. Ako se krvarenje javlja više puta u isti zglob, on će biti oštećen i bolan. Ponovljena krvarenja uzrokuju i druge zdravstvene probleme poput artritisa. Zbog toga otežano hodaju i teško obavljaju jednostavne aktivnosti. Međutim, mali zglobovi ruku u hemofiliju obično nisu zahvaćeni što je tipično za neke oblike artritisa, govori dr. Skitarelić, ističući kako se krvarenje najčešće javlja u gležnjevima, koljenima, laktovima i ramenima.
Što se tiče liječenja, danas je ono vrlo djelotvorno. Faktor koji nedostaje u osobe s hemofilijom primjenjuje se intravenskom injekcijom u krvnu cirkulaciju. Krvarenje prestaje kad se primjeni dovoljna količina faktora i kad faktor stigne na mjesto krvarenja. Na taj način, krvarenje se brzo liječi.
– Danas nema izlječenja hemofilije, no osobe s hemofilijom uz adekvatnu terapiju mogu živjeti gotovo normalan vijek. Bez pravilnog liječenja, osobe s teškim oblikom hemofilije vrlo teško svladavaju jednostavne aktivnosti poput redovitog odlaska na posao ili u školu. Oni s vremenom razvijaju invalidnost s otežanim hodom ili otežano obavljaju jednostavne aktivnosti, pa čak i umiru mladi, zaključuje dr. Nataša Skitarelić.
Najslavnija obitelj s hemofilijom
Hemofiliju, inače nazivaju “kraljevskom bolešću”, jer je krajem 19. i početkom 20. vijeka njeno javljanje bilo masovno u europskim kraljevskim porodicama. U povijesti je najslavnija obitelj s hemofilijom obitelj engleske kraljice Viktorije (1819.-1901.). Kraljica Viktorija bila je prvi spontani prenositelj gena, a kako je u to vrijeme bilo pravilo da se prinčevi i princeze na europskim dvorovima ?ene međusobno, hemofilija se prenijela u rusku, njemačku i španjolsku kraljevsku obitelj. Zasigurno najpoznatiji dječak s hemofilijom bio je ruski carević Aleksej, sin Viktorijine unuke Aleksandre i ruskog cara Nikolaja. Nakon što su bezuspješno isprobali različita liječenja i liječnike, car i carica anga?irali su svećenika Rasputina da pomogne Alekseju. Upravo je Rasputin, koji je liječio Alekseja hipnozama i bio sve utjecajniji, uzrokovao pad carske obitelji Romanov i početak ruske revolucije.
Prevencija profilaksom
Profilaksa, prevencija krvarenja u pacijenata s hemofilijom je optimalan oblik liječenja teškog oblika bolesti. Ovaj oblik liječenja hemofilije prevodi teški oblik bolesti, koji karakteriziraju česta spontana krvarenja i razvoj teškog oblika hemofilične artropatije, u umjereni oblik u kojemu se krvarenja javljaju tek nakon traume i pacijenti imaju gotovo normalan vijek života. Uobičajena profilaksa je tri puta tjedno kod hemofilije A i dva puta tjedno kod hemofilije B. Dozu i vremenski interval primjene lijeka treba prilagoditi svakom pojedinom pacijentu prema njegovim karakteristikama. Uvođenje profilakse u velikoj broja bolesnika je ograničeno visokom cijenom lijeka. Druga prepreka profilakse u ranom djetinjstvu je venski pristup i primjena lijeka što ponekad zahtjeva postavljanje centralnog venskog katetera. Korist rane, primarne profilakse nadmašuje ostale oblike liječenja, a rezultati se vide tek tijekom praćenja kroz više godina. Ta djeca odrastaju u osobe s normalnim zglobovima i mišićima. Iz tog razloga, profilaksa je liječenje izbora u pacijenta s teškim oblikom hemofilije.
najnovije
najčitanije
Nogomet
Bundesliga
Andrej Kramarić postigao dva pogotka u porazu Hoffenheima kod Bochuma
Nogomet
Španjolsko prvenstvo
Real Madrid pobjedom u San Sebastianu napravio još jedan korak prema naslovu prvaka
Ostali sportovi
ATP Madrid
Borna Ćorić je doživio težak poraz od Zvereva i ispao u drugom kolu Madrida
Moda
zadarski concept store
[FOTO] Tiramol proslavio 10. rođendan. Sana Baraba: ‘Na rubu sam suza od sreće’
Ostali sportovi
Fair play vrijedan nagrade
Odbojkaši Medicinske škole Ante Kuzmanića ispravili suca na svoju štetu
Nogomet
Nogometaš iz Vrane
Ante Zurak nakon nogometne karijere ‘ušao’ u poljoprivredne vode: ‘Ovo mi je puno manje stresnije…’
KK Zadar
POVIJESNA UTAKMICA
ČUVENA POBJEDA ZADRA Pogledajte video od kojeg ćete se naježiti: ‘Posebnija je od drugih…’
Županija
EDUKACIJA I INTEGRACIJA
Radnici iz Filipina i Nepala čine 10 posto zaposlenih u Cromarisu: ‘Posao je izvrstan, jako mi se sviđa…’
Zadar
zatvaranje cesta
VAŽNA OBAVIJEST Uskoro utrka Wings For Life uz posebnu regulaciju prometa
Moda
zadarski concept store